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    重視產(chǎn)前篩查,讓生命不輸在起點(diǎn),哪些檢查可篩查唐氏綜合征?

    發(fā)布時間:2023-03-24 16:18 本文來源: 產(chǎn)前診斷中心
    “唐氏篩查你做了嗎?”
    這是孕期產(chǎn)檢過程中
    醫(yī)生往往問到的一句話
    很顯然這項(xiàng)檢查很重要
    因?yàn)樗怯脕砗Y查唐氏綜合征的

    你了解唐氏綜合征嗎?

    唐氏綜合征是最常見的一種染色體病,又稱為“21-三體”,是由于人體細(xì)胞的第21號染色體多一條所致,導(dǎo)致患兒存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙,生活不能自理,長期需要人照顧,屬于嚴(yán)重的出生缺陷。2011年聯(lián)合國大會將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”,以此提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識。

    今年3月21日是第21個世界唐氏綜合征日,主題是“With Us Not For US”


    唐氏綜合征患者出生時即有明顯的特殊面容,如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等,常張口伸舌,流涎多。大部分患兒存在不同程度的智力障礙,生長發(fā)育遲緩,并可伴有先天性心臟病等多種畸形,白血病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是正常人的15-20倍。


    如何降低發(fā)生唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)?



    適齡生育


    唐氏綜合征的發(fā)生率為1/800~1/600,由生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時第21號染色體不分離所致,高齡母親(年齡≥35歲)的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。

    唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與母親分娩年齡有關(guān),隨著母親年齡增大而增高,父親的高齡會增加后代發(fā)生其他遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。提倡適齡生育,避免高齡妊娠。


    產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷


    1

    孕期做好產(chǎn)前篩查



    每對夫婦都有孕育唐氏兒的可能,適齡孕婦也應(yīng)常規(guī)接受唐氏篩查!外周血唐氏篩查包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(又稱無創(chuàng)DNA檢測,NIPT)。

    血清學(xué)篩查分為孕早期(孕11~13+6周)篩查(結(jié)合NT可提高檢出率)和孕中期(孕15~20+6周)篩查,篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。

    無創(chuàng)DNA檢測的適宜孕周為12~22+6周,篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。雖然無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性明顯高于血清學(xué)篩查,但仍然是一種篩查方法,不能替代產(chǎn)前診斷。無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果不能作為終止妊娠的依據(jù),檢測結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)者,需接受介入性產(chǎn)前診斷及后續(xù)遺傳咨詢。

    由于血清學(xué)篩查及無創(chuàng)DNA檢測均存在不同程度的假陰性,低風(fēng)險(xiǎn)者仍有孕育唐氏兒及其他染色體異?;純旱目赡?。應(yīng)做好孕期保健,常規(guī)接受產(chǎn)前檢查及胎兒超聲檢查等,如有異常應(yīng)及時進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

    2

    高風(fēng)險(xiǎn)人群做好產(chǎn)前診斷


    當(dāng)孕婦高齡妊娠、適齡孕婦行外周血唐氏篩查(血清學(xué)篩查和無創(chuàng)DNA檢測)提示高風(fēng)險(xiǎn)、家族成員中有遺傳病患者、染色體異常攜帶者、分娩過遺傳病或出生缺陷兒、有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史、接觸致畸物質(zhì)和有害環(huán)境等高危因素等等,應(yīng)到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷服務(wù)。


    中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心

    中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心創(chuàng)建于2000年,2010年由中山市政府批準(zhǔn)掛牌為中山市產(chǎn)前診斷中心、中山市新生兒疾病篩查中心,是廣東省衛(wèi)生廳評審?fù)ㄟ^的首批中山市產(chǎn)前診斷中心,是中山市“十二五”、“十三五”規(guī)劃重點(diǎn)??浦弧V東省臨床重點(diǎn)??浦弧1局行拈_展的業(yè)務(wù)范圍:優(yōu)生優(yōu)育咨詢、遺傳病咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療等,并設(shè)有專門的遺傳病咨詢門診,為有需要者提供咨詢、檢測結(jié)果解讀、生育指導(dǎo)等服務(wù)。

    產(chǎn)前診斷門診時間

    周一至周五:上午8:00-12:00
    下午14:00-17:00
    周六、日: 上午8:00-12:00

    遺傳咨詢門診時間
    周一、周三、周五:下午14:00-17:00

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