董興盛，女，副主任醫(yī)師，是中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的一名普通的醫(yī)生。14年前她被保送至中山大學攻讀醫(yī)學遺傳學專業(yè)的碩士研究生，那年開始她才第一次接觸罕見病患者，那是1個患者多達10余人的成骨不全大家系，從此她對罕見病的研究產(chǎn)生濃厚的興趣，這輩子也和罕見病結(jié)下不解之緣。2022年獲醫(yī)院“博愛青年醫(yī)師標兵”稱號。

探索罕見病，不斷提高診斷能力

在平凡的崗位上她積極鉆研，不斷進取。2015年，她曾在湘雅醫(yī)院醫(yī)學遺傳中心進修，在夏家輝院士的醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室學習是很寶貴的經(jīng)歷，前輩老師們的教導讓她受益匪淺，鼓舞著她繼續(xù)回中山開展罕見遺傳病研究工作。同年回到中山，她主持了中山市科學技術(shù)局科研項目《短長骨胎兒的產(chǎn)前診斷及病因分析》，建立了中山市的軟骨發(fā)育不全的產(chǎn)前分子診斷方法，此舉填補了中山地區(qū)在罕見遺傳病產(chǎn)前診斷的空白。2020年，她在廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心的分子實驗室進修，主攻二代測序數(shù)據(jù)的解讀和變異位點的致病性分析，提高罕見病的診斷能力。

罕見病發(fā)病率低，關(guān)注度少，經(jīng)濟效益不高，開展罕見病的相關(guān)工作的并不容易。團隊的支持讓她堅定了堅持下去的決定?？剖覓炫漆t(yī)學遺傳中心，成立罕見遺傳病組，在中山市首次實現(xiàn)罕見病產(chǎn)前診斷的本地化檢測。她作為罕見遺傳病組組長，負責科室罕見遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷、變異位點致病性分析等工作。經(jīng)歷鍥而不舍的宣傳，罕見病患者開始逐漸知道，在中山也可以獲得基因診斷和生育指導。她和團隊至今已經(jīng)為50多個罕見病家系進行產(chǎn)前診斷，多次成功避免罕見遺傳病患兒出生。工作中有時會收獲得患者和家屬的鼓勵，“董醫(yī)生，我們?nèi)叶挤浅８兄x你們，你們的工作讓我們一家人受益終生”“董醫(yī)生，你們做的一切讓我們家屬如沐春風，看到希望”......團隊的力量讓她的工作更有信心，他們團隊的目標是合力打破家族魔咒，阻止罕見病患兒出生。

研究罕見病，在挫敗與挑戰(zhàn)中進行

輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院無法確診的諾里病患兒、聰明而堅強的瓷娃娃、可愛又有點小暴躁的小胖威利患兒、生命短暫的SMA患兒等等，每個患者他們都是盡心竭力地去對待。罕見病的診斷對于患者及家屬是一種宣判，因為很多疾病都沒法根治，只能學會適應(yīng)和接受。患者或家屬需要慢慢走出心理旋渦，有時候需要給他們一段時間，靜靜地等待他們的回應(yīng)。“雖然難，堅持下去，別輕易放棄”，對罕見病患者和家屬，董醫(yī)生常常這么說的，對自己，她也這么說。有時也會有團隊無法明確診斷的疑難病例，但這正是罕見病給團隊帶來的挑戰(zhàn)。路漫漫其修遠兮，但千里之行始于足下，她和團隊成員們正在一步一腳印地進行罕見病產(chǎn)前診斷工作。