2022年2月28日

是第15個國際罕見病日

今年的主題是“Share Your Colours”

口號是“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”

（罕見并不孤單，罕見即強大，因罕見而驕傲）

罕見病并不罕見

據(jù)統(tǒng)計

全球的罕見病患者超過3億人

僅我國就有超過2000萬人

2018年國家發(fā)布《第一批罕見病》目錄

涉及121種罕見病

而根據(jù)世界衛(wèi)生組織報道

約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起

約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病

且常進展迅速、死亡率很高

僅有約1%的罕見病有有效治療藥物

即使擁有有效治療藥物

也往往是千萬藥價

也正因為如此

罕見病藥物有一個令人聞之心酸的別名

——“孤兒藥”

那么為什么爸爸媽媽都很健康

甚至孕檢產(chǎn)檢都一切正常

卻娩下了罕見病兒？

這些家庭還有希望嗎？

準備備孕的父母該如何避免生下罕見病兒？

關于罕見病

提到罕見病，很多人會重溫2021年12月初刷爆朋友圈的SMA特效藥進入醫(yī)保。原本需要70萬一針的藥，最后以3萬多的價格進了醫(yī)保……

那既然治療便宜了，SMA（脊髓性肌萎縮癥）還需要產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷嗎？答案是要，SMA的特效藥是用來救命的，但經(jīng)過治療之后的患者僅能達到無人幫助下保持坐姿5秒以上，幫助下走路30秒以上的里程碑式效果。

2022年2月28日為第15個國際罕見病日?！按赏尥蕖薄ⅰ靶∨滞?、“粘寶寶”、 “快樂天使”、“月亮的孩子”，這些名稱聽起來很可愛，其實是一些可怕的罕見疾病。

36歲的小紅（化名），孕13⁺周因高齡來產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學遺傳中心）就診。詢問病史小紅告訴接診醫(yī)師，她曾生育一個火棉膠樣嬰兒，全身皮膚裂開、灼燒狀，后因治療無效，出生后1個月夭折，但沒有進行任何遺傳學檢測。

產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學遺傳中心）醫(yī)生懷疑為嚴重的魚鱗病。魚鱗病俗稱(蛇皮癬)，70%屬遺傳(遺傳病)。由于病兒已夭折，無法找到樣本，只能指定表型查夫妻雙方全外顯子，結果檢測到夫妻雙方TGM1基因各攜帶一個變異突變位點，為I型常染色體隱性先天性魚鱗病(ARCI)攜帶者，小紅和其丈夫都沒任何癥狀，但都是致病基因攜帶者，每次妊娠胎兒患病幾率是1/4。ARCI是一組異質性角化疾病，其主要特征是全身皮膚鱗屑異常，主要的皮膚表型是層狀魚鱗病和非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病。患有ARCI的新生兒發(fā)生全身感染、脫水、呼吸系統(tǒng)異常和溫度失調的風險很高。

由于先證者已夭折，無法驗證，令醫(yī)生一籌莫展。幾經(jīng)周折找到新生兒篩查時的血卡，提取DNA，經(jīng)驗證后發(fā)現(xiàn)病兒遺傳了父親和母親的兩個致病位點，經(jīng)致病性分析，先證者表型高度符合魚鱗病。

讓人興奮的結果

為了避免再次出現(xiàn)與像上一胎相同的情況，充分知情告知后，這位媽媽選擇在產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學遺傳中心）進行了臍靜脈穿刺，將抽取的臍血進行了基因檢測，讓人興奮的是她這次懷孕的小孩僅攜帶了父親的突變，未遺傳到母親的突變。為慎重起見，聯(lián)合超聲科主任仔細行胎兒III級超聲，未發(fā)現(xiàn)魚鱗病相關征象。孕足月剖宮產(chǎn)一女嬰，隨訪至今健康。

罕見病基因診斷與遺傳咨詢

診斷與咨詢對象：有生育需求的罕見病患者、生育過罕見病患兒或有罕見病家族史的夫妻

就診時間：周一至周五 8:00-12:00，14:00-17:00

預約方式：關注“中山市博愛醫(yī)院”官方微信，預約產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學遺傳中心）醫(yī)生就診。

地點：中山市博愛醫(yī)院生殖遺傳大樓3樓產(chǎn)前診斷中心(醫(yī)學遺傳中心)

注意事項：為了醫(yī)生能準確地做出診斷，就診當日請務必攜帶以往的就診記錄。