今天是2月29日，每四年才出現(xiàn)一次的日子，也是第十七屆國際罕見病日。什么是罕見病？我們應(yīng)該要怎么預(yù)防呢？聽聽專家是怎么說的。

罕見病，發(fā)病率極低的疾病，又被稱為“孤兒病”。世界衛(wèi)生組織定義罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病。有一些罕見病，如白化病、血友病、漸凍癥等已被大眾所熟知，但還有許多如法布雷病、戈謝氏病等鮮為人知。長期以來，罕見病群體面臨著診斷難、治療難、藥物研發(fā)難、社會(huì)關(guān)注度低等問題。對于罕見病，一般采取三級預(yù)防措施?，F(xiàn)在的孕媽越來越重視產(chǎn)檢，有助于篩查出新生兒罕見病。

寶媽梁小姐：“懷孕的時(shí)候有抽血、驗(yàn)?zāi)?，?2周做了NT，后來做糖耐，我覺得這些檢查都很重要，都是為了胎兒更好地成長發(fā)育，更好預(yù)防胎兒畸形?！?/p>

其實(shí)，孕期產(chǎn)檢采取的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是二級預(yù)防措施。三級預(yù)防措施則是在新生兒出生后對新生兒基因進(jìn)行篩查，以早期發(fā)現(xiàn)的新生兒疾病和異常。

中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任王德剛：“我們只需要采取新生兒的幾滴足跟血，就能夠通過現(xiàn)在的技術(shù)對上百種單基因的罕見遺傳病進(jìn)行基因篩查和診斷，就可以做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，減少先天殘疾的發(fā)生?！?/p>

王德剛表示，早期篩查與診斷，即一級預(yù)防措施，成為了預(yù)防和治療罕見病的關(guān)鍵。對有家族遺傳病的這類人群，建議要到專業(yè)的遺傳中心，進(jìn)行專門的遺傳咨詢；對健康備孕的夫婦，也應(yīng)在專業(yè)指導(dǎo)下接受染色體遺傳檢查和遺傳病攜帶者篩查。

王德剛：“今年因?yàn)槎鷾y序技術(shù)和三代測序技術(shù)的發(fā)展，使得我們現(xiàn)在很多的罕見病可以通過遺傳學(xué)檢測，目前已經(jīng)可以對100多種的單基因的、罕見的遺傳病來進(jìn)行檢測和確認(rèn)?！?/p>

記者：劉婷婷 林澤偉

一審：高力

二審：李紫昭

三審：李志行