罕 見 病

遺 傳 咨 詢

遺傳咨詢，作為預(yù)防遺傳病和實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)，結(jié)合了人類基因組技術(shù)和遺傳學(xué)知識(shí)，為患者提供從檢測(cè)前咨詢到遺傳學(xué)檢測(cè)、報(bào)告解讀以及精準(zhǔn)治療建議等全方位服務(wù)。通過與專業(yè)醫(yī)師的面對(duì)面交流，患者能更全面地了解遺傳病的成因、遺傳模式、診斷方法、治療及預(yù)防措施，從而做出最有利于自己的選擇。

健康備孕的夫婦，更應(yīng)在專業(yè)指導(dǎo)下接受染色體遺傳檢查和遺傳病攜帶者篩查。這不僅是對(duì)自己負(fù)責(zé)，更是對(duì)未來孩子的負(fù)責(zé)。通過檢測(cè)遺傳病致病基因，我們可以識(shí)別出那些攜帶致病突變但外表正常的個(gè)體，從而判斷夫妻雙方是否攜帶相同的單基因隱性遺傳病或X連鎖疾病的致病基因。這樣，我們就能預(yù)測(cè)生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，并采取相應(yīng)的預(yù)防措施。

新生兒基因篩查同樣不容忽視。在孩子出生后，通過采集幾滴足跟血進(jìn)行基因測(cè)序，我們可以預(yù)測(cè)一些常見單基因遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)。即使孩子尚未出現(xiàn)臨床癥狀，我們也能及時(shí)獲得關(guān)鍵信息，進(jìn)入早期診斷和干預(yù)階段。隨著篩查技術(shù)的不斷完善和篩查人群覆蓋面的擴(kuò)大，新生兒基因篩查有望為罕見病的診治帶來新的突破。

科技助聽·共享美好時(shí)代

2024年3月3日是第二十五個(gè)全國(guó)愛耳日，今年的宣傳主題為“科技助聽，共享美好生活”。根據(jù)最新統(tǒng)計(jì)，我國(guó)是世界上聽力障礙人數(shù)最多的國(guó)家，每年的新生兒聽力篩查超過3萬名被確診為有聽力損失。按照耳聾的致病原因，分為先天性耳聾和后天性耳聾。預(yù)防先天性耳聾，應(yīng)可從孕前、孕期、新生兒期做起！