中心簡介　　

創(chuàng)建于2000年，是從事優(yōu)生優(yōu)育的特色專科。2010年由中山市政府批準掛牌為中山市產前診斷中心、中山市新生兒疾病篩查中心

中山市“十二五”、“十三五”規(guī)劃重點?？浦?、廣東省臨床重點?？浦?br style="margin:0px;padding:0px;outline:0px;" />　　廣東省衛(wèi)生廳評審通過的首批中山市產前診斷中心
　　廣東省衛(wèi)生廳評審通過的中山市新生兒疾病篩查中心

主要臨床技術成果　　

2000年率先在中山市開展了胎兒唐氏綜合征、神經管缺陷、地中海貧血、結構畸形的篩查及羊水、臍帶血產前診斷
　　2006年建立中山市產前篩查網絡
　　2008年率先在中山市開展fish技術快速產前診斷，絨毛穿刺產前診斷
　　2010年在全市構建了中山市出生缺陷信息管理系統(tǒng)

2010年率先在中山市開展多胎妊娠及雙胎之一異常胎經腹選擇性減胎術
　　2012年率先在中山市開展了耳聾基因檢測及無創(chuàng)胎兒DNA檢測，
　　2014年率先在中山市開展了遺傳代謝病串聯(lián)質譜檢測分析技術

2019年率先在中山市開展了產前脊髓性肌萎縮篩查（SMA）

2020年開展了產前診斷樣本QF-PCR，并率先在中山市開展了罕見病產前基因診斷

2022年率先在中山市開展了射頻消融減胎術

開展業(yè)務范圍

咨詢門診、產前篩查、新生兒疾病篩查、介入性產前診斷、胎兒醫(yī)學、宮內治療、全市產前篩查及新生兒疾病篩查技術培訓及指導。

一、咨詢門診：

1、優(yōu)生優(yōu)育咨詢：孕前、產前咨詢與檢查，孕期用藥咨詢與檢查，妊娠合并慢性病咨詢與檢查，妊娠合并感染性疾病咨詢與檢查，不良生育史（包括反復流產、死胎、死產及缺陷兒生育史等）咨詢與檢查。

2、遺傳病咨詢：遺傳病診斷，遺傳病生育指導，遺傳病再發(fā)風險評估及產前診斷。

3、雙、多胎門診：雙胎、多的診斷及監(jiān)護。

二、產前診斷實驗室項目：

1、產前篩查：唐氏綜合征篩查（包括孕早期一站式產前篩查），神經管缺陷篩查；遺傳性耳聾疾病基因檢測；先天性心臟病微缺失綜合征檢查，血紅蛋白電泳、TORCH其他優(yōu)生檢測項目等。

2、細胞分子遺傳學檢查：開展了外周血，絨毛、羊水、臍血細胞胎兒染色體核型分析；開展了熒光原位雜交技術；開展了地中海貧血基因、致畸病原體DNA、遺傳性耳聾疾病基因、常見染色體非整倍體和基因微缺失檢測（Prenatal BoBs?）快速產前診斷等其他遺傳病檢測。

三、產前診斷：

介入性產前診斷

B超引導下經腹絨毛活檢術（孕11—13+周）

B超引導下羊膜腔穿刺術（孕17—22周）

B超引導下臍靜脈穿刺術（孕20周以上）

四、超聲產前篩查

孕早期一站式產前篩查（NT測量+血清學檢測）

五、胎兒醫(yī)學：

一）胎兒遺傳病、宮內感染性疾病、發(fā)育及代謝異常性疾病的診斷及其處理與預后評估。實行由醫(yī)務科、產前診斷中心、超聲診斷科、產科、新生兒內、外科和病理科等部門具高級職稱以上資格醫(yī)師組成的胎兒多科會診，負責為發(fā)育異常胎兒進行產前診斷、結果分析、預后評估、宮內干預措施策劃、異常胎兒父母心理輔導以及對繼續(xù)妊娠胎兒監(jiān)護與出生后的銜接治療等一系列產前、產時、出生后監(jiān)護與處理的配套醫(yī)療服務。

二）宮內治療：1、減胎術　2、羊水過多引流術   3、羊水灌注術    4、射頻消融減胎術    5、宮內輸血

六、新生兒疾病篩查：

甲狀腺功能低下、 篩查苯丙酮尿癥(PKU) 、 篩查G6PD缺乏癥、 檢查先天性腎上腺皮質增生癥篩查、遺傳代謝病串聯(lián)質譜檢測分析 、 新生兒耳聾基因篩查。

主要科研教學成果

一、舉辦國家級、省級、市級繼續(xù)教育學習班十余次，每年組織及負責中山市產前篩查、診斷技術培訓。

二、承擔及參與國家、省級、市級多項科研并獲獎。

1、2011-2022年產前診斷中心共獲科研立項25項，其中國家自然科學基金資助1項，廣東省自然科學基金資助2項，省衛(wèi)生廳科研項目1項，中山市重點青年課題1項，市科技計劃項目14項，市衛(wèi)生局項目5項。

2、五年來產前診斷中心人員共獲得市級科研成果5項（一、二等獎各二項、三等獎一項）。

論著發(fā)表

2011年至2015年產前診斷中心共發(fā)表學術論文70余篇。

本中心以“減少出生缺陷、提高人口素質”為宗旨，開展優(yōu)生優(yōu)育、產前診斷業(yè)務已有十多年，有較豐富的臨床經驗，年咨詢數萬人、給予科學的生育指導；每年介入性產前診斷（絨毛活檢術、羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術）2000余人，及早發(fā)現了嚴重的異常胎兒，防止其出生；設立了雙胎、多胎?？崎T診，嚴密監(jiān)測母胎情況、對雙胎之一異常兒或多胎實行減胎術，降低了母嬰的風險，改善了妊娠結局。對通過科學的方法，使許多家庭最終獲得健康的小孩。開展中山市出生缺陷干預工程，主持實施在全市開展預防重型地貧胎兒、唐氏綜合征、神經管缺陷、嚴重先天性心臟病等先天性疾病出生的孕前篩查及產前診斷的實踐模式，成功達到了在社區(qū)水平有效杜絕嚴重缺陷兒出生的目的。開發(fā)了中山市婦幼保健信息管理軟件，構建了中山市出生缺陷信息管理系統(tǒng)，提高了出生缺陷三級網絡防控及追蹤隨訪體系的工作效率。特別是2009年以來使中山市唐氏綜合征、復雜性先天性心臟病、開放性神經管缺陷及重度地中海貧血等四種嚴重出生缺陷的出生率明顯降低。

產前診斷、優(yōu)生優(yōu)育咨詢適應癥

1、準備懷孕的婦女，孕前優(yōu)生優(yōu)育咨詢及檢查；

2、35歲以上(包括35歲)的高齡孕婦；

3、產前篩查后的高危人群(包括唐氏綜合征篩查高風險、B超提示胎兒可能異常，產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦)；

4、不良生育史（如生育過染色體病患兒的孕婦，生育過不明原因智力低下或多發(fā)畸形兒、耳聾的孕婦，有不明原因的反復流產或有死胎、死產等情況者）；

5、胎兒先天畸形；

6、羊水過多、羊水過少；

7、宮內可能感染（致畸五項）；

8、胎兒發(fā)育遲緩；

9、夫婦中有染色體異常者；

10、夫婦一方伴性遺傳攜帶者（如：血友病、DMD攜帶者等）；

11、家族中有嚴重的伴性遺傳病者；

12、某些單基因遺傳病，如夫婦雙方為地中海貧血基因攜帶、耳聾基因攜帶者；

13、長期接觸對孕婦、胚胎、胎兒有害物質，如：放射線、農藥等。

人員架構

臨床醫(yī)生9人、護理人員3人、實驗室人員15人，其中主任醫(yī)師4人、副高職稱7人、中級職稱9人。博士2人，研究生11人。

科室人員：

學科主任：江陵

科室主任：王德剛

副主任：彭建明

醫(yī)生：江陵、王德剛、陸林苑、歐德明、熊怡、董興盛、滿婷婷、唐海深、李海軍

實驗室人員：彭建明、李冬秀、張艷芳、萬志丹、吳學威、梁少霞、謝豐華、鄭國兵、趙婧、梁睿、楊海鑫、歐錦留、許晨霞、陳偉榮、鐘裕恒、李志明

護理人員：陳詠蓮 巫麗瓊 古添彩