打破遺傳病魔咒:6萬試管嬰兒背后的故事
“傳言畢竟是傳言?!弊鳛橐粋€做試管嬰兒的親歷者,31歲的二孩媽媽張萌(化名)認為,“做試管嬰兒,反正沒有外面的人說的那么沉重?!?/p>
罹患地中海貧血的張萌,曾連續(xù)2次懷孕均不幸引產了。2021年,在輔助生殖技術幫助下,她迎來了第一個順利出生的寶寶。今年3月起,張萌成功移植了第二胎,目前處于正常妊娠狀態(tài)。
“一個正常人,不能自然懷孕,心理壓力肯定是有的。但無論是試管還是自然懷孕,都只是過程,最重要的是孩子健康?!睆埫日f,“這里,給了我很大的安全感?!保?span style="color:#c0504d;">相關:南方視頻|地貧夫婦的人“生”大事)
這些安全感從何而來?
翻開中山開展輔助生殖技術的歷史冊扉頁,這里似乎留有答案。作為中山市最早成立的生殖分院,21年前,這里成功完成了中山市首例第一代試管嬰兒。過去23年,從全市首例囊胚培育嬰兒出生到全市首例冷凍14年的“冰寶寶”落地,再到全市首例第三代試管嬰兒技術的成功。
這里,一次又一次地實現(xiàn)了輔助生殖技術的突破。
據(jù)統(tǒng)計,在中山市博愛醫(yī)院生殖分院,每年門診量超25萬人。以12小時為一天的工作時長,幾乎每1分鐘就有1位患者前來就診。23年來,在中山市博愛醫(yī)院生殖分院,近6萬個試管嬰兒平安誕生。
“多年來,醫(yī)院一直注重學科建設,以推動醫(yī)院綜合能力提升。作為一個婦幼保健院,聚焦‘婦’‘幼’是我們的初心、責任。”中山市博愛醫(yī)院生殖分院主任林秀峰透露,今年7月,2020年度全國三級婦幼保健院績效考核國家監(jiān)測排名,首次出爐。在這個榜單上,中山市博愛醫(yī)院位居45名,獲評A+等級。在2021年度廣東省三級婦幼保健機構績效考核中,中山市博愛醫(yī)院位列全省第五。
01
直面人“生”大事
2019年,張萌下定了決心,她帶著夫妻雙方的父母去抽血檢查?!耙驗橐懦p方父母的缺失基因,再排除我們夫妻倆的缺失基因,最終選定的胚胎才能成為健康的寶寶。”張萌說。
與大多數(shù)人一樣,張萌邁入試管嬰兒的第一關,是打敗陳腐的觀念。
“做試管嬰兒很痛?”“做試管嬰兒就一定可以生男孩?”……一些偏見和謠言,充斥在不明是非的傳言中。
“網(wǎng)上很多人,沒經(jīng)歷過這件事,會很焦慮害怕。”張萌回憶,幾年前,她毫不忌諱地將嘗試“試管嬰兒”的想法,告訴了親戚。不少人都勸她:“這很辛苦的,你熬不住的?!?/p>
“說實話,做試管的病人都很勇敢。因為打針肯定會痛?!?博愛醫(yī)院生殖分院的臨床醫(yī)生李潔亮說,“但是一直懷不上,那種煎熬的心理,或者懷孕后因不良因素而引產、流產的那種痛苦,遠比身體上的疼痛更折磨人。”
在這一點上,張萌和李潔亮的想法是一致的。
2019年,結婚3年,2次懷孕,張萌懷上孩子的第5個月,才發(fā)現(xiàn)是“水腫胎”?!皟纱魏⒆佣即虻袅耍瑸榱俗约旱纳眢w著想,我選擇了試管嬰兒。”張萌說。
從促卵到排卵,再到取卵,張萌第一次就順利完成取卵?!耙环矫媸切膽B(tài),我覺得沒有那么恐怖。另一方面,真的要相信醫(yī)生,她不會在我們沒有準備好的情況下去做試管,會將我的身體調理好。”張萌覺得,存在疼痛,但是都在可接受的范圍內。
取卵成功后,第二關就是胚胎師要過的“技術關”。
“地中海貧血患者的胚胎質量,透過肉眼是看不到的。要檢查他的基因,就要開展第三代試管嬰兒技術?!敝猩绞胁坩t(yī)院生殖分院胚胎實驗室胚胎師程立子說。
在取卵手術的手術間內,有一個小窗口。在張萌完成取卵手術后,13顆卵子經(jīng)小窗口,被直接送達胚胎實驗室,進行第三代試管嬰兒助孕。
“等待的過程是焦慮的、緊張的?!睆埫日f,最終有4顆胚胎適合移植。
此后的一段時間內,張萌必須頻繁地往返醫(yī)院,讓醫(yī)生及時觀察胚胎的發(fā)育狀況,按劑量配藥,直至胚胎發(fā)育穩(wěn)定。
“2020年,患者放了第一個胚胎,挺幸運地成功了。今年,患者移植了之前培育的凍胎,也順利懷孕了。”李潔亮說。
“因疫情影響,胚胎移植延遲了,過程有些漫長,但結果是好的?!睆埫日f,“做父母的心愿就是孩子健康。”
02
“他們給了我足夠的安全感”
8月初,醫(yī)師節(jié)前夕,1歲多的糯糯扎著小辮子,一手牽著張萌的手,一手撩著頭上的小卷毛,怯怯地跟著張萌,走進了中山市博愛醫(yī)院生殖分院。
這個“怕生”的小女孩,一下就擁入了生殖分院護士的懷里。原來,今年3月起,張萌成功移植了第二胎。連續(xù)數(shù)月,她牽著女兒在生殖分院進進出出。迎來送往,護士們已經(jīng)跟小女孩熟絡了。
“兩次試管嬰兒,我從來沒覺得自己在醫(yī)院里掙扎過,甚至不會因為頻繁去醫(yī)院而心態(tài)不好?!薄罢娴暮芨兄x這里的醫(yī)生和護士,因為是他們給了我足夠的安全感?!睆埫日f。
“這一類人群,說實話,她不是病人,她是為了來懷孕的?!崩顫嵙猎谏愁I域從事臨床工作8年,慢慢地她更多地學會了站在患者的角度,去看問題。
在李潔亮看來,有些人只是為了縮短懷上寶寶的時間,才來就診;有些人能懷孕,但是容易流產或攜帶遺傳病基因,于是求助于醫(yī)生;有些人,單純因國家放開二孩、三孩政策,為了降低高齡懷孕的風險,來到門診。
“他們只是有生育需求,想優(yōu)生優(yōu)育,所以找到我們?!?李潔亮說,“所以,如果她有疑問,那肯定是你講得不清楚;如果她有顧慮,可能是你沒有解釋清楚;甚至她的結果不好,你可能更多地要想一想,是不是我們哪方面存在問題?!?/p>
“我們可以很負責地說,我們的團隊真正地做到了以病人為中心。”中山市博愛醫(yī)院生殖分院主任林秀峰說。
03
“打破家族遺傳病的‘魔咒’”
據(jù)統(tǒng)計,在博愛醫(yī)院生殖中心,每年門診量超25萬人。以12小時為一天的工作時長,幾乎每1分鐘就有1位患者前來就診。
而像張萌夫婦一樣,患有家族遺傳病的情況不在少數(shù)。
“在廣東人群里,地中海貧血其實并不罕見,甚至是一個很高發(fā)的遺傳病。”李潔亮說。
數(shù)據(jù)顯示,在普通人群中,每個正常人都有可能是2.8個隱性遺傳基因病的攜帶者。而這種單基因的攜帶者是沒有癥狀的。一旦夫妻雙方組合在一起,兩個人攜帶著的隱性基因將形成一個致病基因。那么,這個家庭就可能會迎來一個重型遺傳病的寶寶。
因此,婚檢、孕檢、產檢就尤為重要。如今,步入婚姻殿堂之前,夫妻倆都應進行一個針對155種單基因遺傳病的篩查。倘若夫妻倆存在同一種致病基因,也能及早發(fā)現(xiàn),通過第三代試管嬰兒技術,規(guī)避重型遺傳病寶寶的出生。
20年前,一些來求診的患者或許是單純的“不孕”,而現(xiàn)如今,隨著第三代試管嬰兒技術的普及,一些有遺傳病、癌癥、腫瘤等患者也會來尋求幫助。
林秀峰就曾經(jīng)接診過一位罹患家族性肌萎縮的患者,她的奶奶,60多歲因肌萎縮走路困難,她的媽媽40多歲也出現(xiàn)了肌萎縮。而她30多歲就發(fā)現(xiàn)自己有肌萎縮的苗頭。
“這時,她考慮到,一定不能夠再生一個這樣的小孩?!?林秀峰說。于是,患者接受了第三代試管嬰兒技術,植入了沒有致病基因胚胎。去年底,她生出了一個健康的寶寶。
從事生殖領域20年,林秀峰幾乎見證了中山市博愛醫(yī)院生殖分院的幾次發(fā)展和變遷。
她認為:“第三代試管嬰兒技術,就是一次革命,它能阻斷一些家族性的遺傳病。不僅是地中海貧血,還可能是家族性乳腺癌、家族性結腸癌。借助第三代試管嬰兒技術,能幫助更多患者打破家族遺傳病的‘魔咒’?!?/p>
回溯20年至30年前,試管嬰兒技術的成功率基本在30%以下?!半S著技術提升,生殖分院的妊娠成功率基本在60%以上,伴隨著第三代試管嬰兒技術的實施,妊娠率可達到70%以上,這是技術的飛躍,給不孕患者帶來的福音?!?林秀峰說。
04
從主動做試管嬰兒到捐贈冷凍胚胎
過去20年,除了感受到輔助生殖技術的飛躍發(fā)展,林秀峰最大的感觸是,普通老百姓對試管嬰兒的認知變化。
“以前我讀書的時候,大家非常避忌,從來不會在親戚朋友面前提及不孕,更加對試管嬰兒技術存疑。‘試管嬰兒不正常的概率是不是很高呀?’‘小孩是不是有可能壽命不長呀?’等誤區(qū)很多?!绷中惴逭f,但是近兩年,越來越多患者主動求助,甚至因妊娠率高,群體間形成口口相傳的口碑效應。
積淀了20多年,中山市博愛醫(yī)院生殖分院的本地患者僅占50%,另有50%患者來自外省市。
從無到有,從弱變強,這支隊伍從原有的15個人,發(fā)展到現(xiàn)在的近60人?!拜o助生殖技術,要求我們有過硬的技術能力?!?林秀峰透露,60個員工中,碩博士人數(shù)比例達50%以上。
當前,除了開展第三代試管嬰兒技術外,這支醫(yī)療團隊還在研究“干細胞”對宮腔黏膜的修復作用。
“曾經(jīng)多次流產,開展過清宮手術,或因疾病導致宮腔黏連的患者,往往很難懷孕??梢酝ㄋ椎乩斫鉃椋N植’胚胎的土壤已經(jīng)被破壞了。” 林秀峰說,未來,要讓她們獲得更好的修復治療,團隊正在探索干細胞對宮腔黏連的修復技術。
顯而易見的是,一項技術的落地是長久的、持續(xù)的。這不僅需要醫(yī)護團隊的努力,更需要患者的支持。
現(xiàn)如今,不少開展了第三代試管嬰兒的患者,在中山市博愛醫(yī)院生殖分院冷凍著一些胚胎。而往往一些不需要再生育的患者,會愿意將胚胎捐給生殖分院進行研究。
“很多病人積極地支持我們?!?林秀峰說,“她們認為,技術提升幫助了她的家庭。她也心懷感恩,將原本準備丟棄的胚胎捐獻出來,為技術提升提供幫助?!?/p>
從主動尋求幫助,嘗試輔助生殖技術,到捐贈冷凍胚胎,用作技術研究,一些固有成見和刻板印象,正在逐步地瓦解……
【策劃/采寫】南方日報記者 曾艷春
【攝影】李姍恒 陳少宏(見習)
【實習生】高丹琦
【通訊員】何金釗 柯玩娜
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