家族遺傳疾病就是一個家族的噩夢
這些遺傳病常常是導致后代
出現(xiàn)致殘、致畸、致死等情況
在醫(yī)學不發(fā)達的過去
基本是無法醫(yī)治
近日，電視劇《問心》熱播
讓遺傳性心臟病出現(xiàn)在群眾的視野中
劇中的主角之一便患有遺傳性擴張型心肌病
如今，當“第三代試管嬰兒”技術
遇上遺傳性心臟病
又會有什么樣的結局呢
遺傳性心臟病主要是指遺傳性心血管疾病，是由基因變異引起并可以遺傳給下一代的一組心血管疾病。這類疾病一般不表現(xiàn)出先天缺陷性癥狀，患者可以正常發(fā)育，但是在一定年齡后才會在心臟結構、電傳導和功能等方面出現(xiàn)異常，多數(shù)在出現(xiàn)心跳驟停等急癥時才被發(fā)現(xiàn)。
相關疾病包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常性心肌病等結構性心肌病；長QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征等遺傳性心律失常綜合征。通過《問心》林家的故事，觀眾們可以深刻感受到人生的無常和生命的脆弱。林家的家族遺傳的擴心病是難以治愈的，一般情況下找到匹配的心臟進行移植才可能延續(xù)生命。
聽說有一種能幫助生育到健康寶寶的神奇方法，叫PPT？
不不不，是叫PGT，第三代試管嬰兒技術！
中山市博愛醫(yī)院生殖分院已成功運用此項技術幫助多個家庭“圓夢”！
《問心》劇中林逸一家人一直籠罩在遺傳性擴張型心肌病的死亡陰影中，如果林逸父親在生育的時候通過三代試管，也許就能避免悲劇的發(fā)生，避免讓整個家族墮入死亡恐懼的深淵。當前，三代試管技術在多種遺傳性心臟病如法洛四聯(lián)癥、馬凡綜合征、擴張性心肌病、肥厚性心肌病等中有實際運用，均能有效阻斷疾病的傳播，讓子孫后代不再遺傳致病基因，以免受疾病之苦，死亡之痛。
第三代試管嬰兒是PGT技術的俗稱，專業(yè)術語：胚胎植入前遺傳學檢測，指在胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進行遺傳檢測，篩選不致病的胚胎移植入子宮，防止遺傳病的傳遞。相比前兩代試管嬰兒技術，第三代試管嬰兒技術可以在胚胎階段阻斷致病基因在試管嬰兒胚胎中傳播。
作為一項新興的但已經(jīng)成熟的試管嬰兒技術，它已經(jīng)有了非常廣泛的應用，該項技術可以針對以下這幾類人群——
1.夫婦雙方均為同一常染色體隱性疾病(例如：α地中海貧血，β地中海貧血等)的致病基因攜帶者，那么這類人群的子代會有1/4的風險患上該??；
2.夫婦中一方為常染色體顯性疾病（例如：多囊腎）的患者，這類人群的后代會有1/2的風險也患有此疾病?！秵栃摹穭≈械募易暹z傳性擴心病就是這一類；3.女方為X-性連鎖疾病（例如：杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、血友病等）的攜帶者，那么她的后代男性將有1/2風險為疾病患者，而女性則有1/2風險會同母親一樣作為一個攜帶者將此缺陷繼續(xù)傳遞給后代；4.夫婦一方甚至雙方為染色體易位、倒位攜帶者（例如：平衡易位，羅氏易位等），這類人群自然受孕后常常發(fā)生流產(chǎn)、胚胎停育甚至胎兒畸形，而有的甚至很難懷孕；5.雙方染色體正常，但多次自然流產(chǎn)，并且流產(chǎn)物檢測有染色體非整倍體者。安欣保是一種注射用重組人促卵泡激素，2021年12月，安欣保已經(jīng)在中國獲批上市，目前已經(jīng)在各地的生殖中心臨床運用，臨床主要用于不孕患者的促排卵治療。此項研究由廣東省婦幼保健院作為組長單位發(fā)起的多中心臨床研究，中山市博愛醫(yī)院作為研究單位之一，已獲得中山市博愛醫(yī)院倫理委員會的批準。本研究將遵循《藥物臨床試驗質(zhì)量管理規(guī)范》和《赫爾辛基宣言》，參加試驗的患者須本著自愿原則，醫(yī)院還將依據(jù)法律規(guī)定，為參加試驗患者的個人資料嚴格保密。經(jīng)嚴格檢查篩選符合臨床試驗標準的患者（限10個名額），須簽署知情同意書后才能進入臨床試驗。
預計可節(jié)約5000-10000元促排卵藥物費用。(1) 年齡20-38歲;
(2) 首次接受IVF/ICSI治療;
(3) 卵巢儲備正常:月經(jīng)周期規(guī)律(25-35 天)，AMH>1.5ng/mL，F(xiàn)SH<10 U/L，AFC>6 個;
(4) 自愿參加研究并簽署知情同意書。
具體受試者由主診醫(yī)生確定是否參與入組，只限10個名額，根據(jù)不同臨床試驗進度，受試者名額及入組條件可能會有調(diào)整。中山市博愛醫(yī)院對此次患者招募有最終解釋的權利。
如果您符合入組條件，可咨詢您的主診醫(yī)師或者項目聯(lián)系醫(yī)生：付業(yè)青。中山市博愛醫(yī)院生殖分院成立于1999年，是中山市唯一一家同時擁有第一代、第二代、第三代試管嬰兒技術以及夫精人工受精技術的生殖中心，中山地區(qū)第一例IVF（一代試管嬰兒）、ICSI（二代試管嬰兒）、PGT（三代試管嬰兒）、凍融胚胎、多胎減胎、附睪取精、顯微鏡下睪丸取精、囊胚培養(yǎng)、胚胎輔助孵化、玻璃化冷凍解凍移植試管嬰兒、卵子冷凍試管嬰兒均在我院誕生。2022年獲批中山市科技創(chuàng)新領軍人才項目、中山市十四五重點?？啤吧辰】蹬c不孕癥臨床醫(yī)學研究中心”。開展診療服務項目：男女及中醫(yī)不孕不育門診、優(yōu)生優(yōu)育門診、復發(fā)性流產(chǎn)門診、夫精人工授精、第一代試管嬰兒、第二代試管嬰兒、第三代試管嬰兒。
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