地中海貧血、唐氏綜合征、苯丙酮尿癥……這一個(gè)個(gè)出生缺陷疾病背后，是很多患兒及其家庭的痛。出生缺陷病種多，病因復(fù)雜。

9月12日是第17個(gè)中國(guó)預(yù)防出生缺陷日。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年的出生缺陷數(shù)80萬(wàn)-120萬(wàn)，出生缺陷的發(fā)生率約5.6%，平均每30秒就會(huì)誕生一個(gè)缺陷兒。

為有效降低出生缺陷的發(fā)生率，今年2月起， 免費(fèi)實(shí)施出生缺陷篩查被納入2021年廣東省“十件民生實(shí)事”。該項(xiàng)目將為全省87萬(wàn)名孕婦免費(fèi)提供地中海貧血、唐氏綜合征等產(chǎn)前篩查，為全省109萬(wàn)名新生兒免費(fèi)提供先天性甲狀腺功能減低癥、G6PD缺乏癥（蠶豆?。┑群Y查。

結(jié)合中山市實(shí)際，制定《中山市出生缺陷綜合防控項(xiàng)目管理方案（2021-2023年）》。今年以來(lái)，免費(fèi)出生缺陷篩查項(xiàng)目覆蓋面更多、人群更廣，構(gòu)筑起涵蓋婚前、孕前、孕產(chǎn)期、新生兒全周期出生缺陷綜合防治體系。

截至今年8月，超14萬(wàn)人在中山免費(fèi)開(kāi)展“唐氏綜合癥”產(chǎn)前篩查，15039人免費(fèi)地中海貧血篩查，17504人完成免費(fèi)超聲篩查、20421人完成免費(fèi)新生兒遺傳代謝病篩查、21544人完成免費(fèi)新生兒聽(tīng)力篩查。

哪些因素會(huì)導(dǎo)致出生缺陷？

遺傳因素+環(huán)境因素

目前認(rèn)為主要有兩大原因?qū)е鲁錾毕?，一是遺傳因素；二是環(huán)境因素；而大多數(shù)是環(huán)境因素與遺傳因素相互作用的結(jié)果。遺傳因素包括染色體畸變、單基因缺陷等，比如唐氏綜合征、重型地中海貧血、血友病等都是屬于遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷。

環(huán)境因素包括妊娠期母親感染的微生物、電離輻射、高溫、藥物因素、維生素缺乏、有機(jī)溶劑及重金屬等。出生缺陷的發(fā)生還與孕母的健康和生活習(xí)慣、孕齡、孕次和職業(yè)經(jīng)濟(jì)狀況等因素密切相關(guān)。

今年來(lái)，中山市通過(guò)產(chǎn)前診斷，確診重度地貧24例、確診21三體40例，其他染色體異常59例，5例嚴(yán)重致死致殘機(jī)構(gòu)畸形，減少了70例嚴(yán)重缺陷兒的出生。確診新生兒G6PD缺乏252例、地中海貧血 130例、甲低12例、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 1例；

在中山市出生缺陷綜合防控項(xiàng)目管理方案實(shí)施下，全市通過(guò)早治療早干預(yù)，避免13例新生兒致殘致死，降低了200多例蠶豆病孩子發(fā)生溶血性黃疸而致殘致死的風(fēng)險(xiǎn)。

免費(fèi)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目有哪些？

16項(xiàng)孕婦產(chǎn)檢有補(bǔ)助

“3年過(guò)去了，生孩子這件事真的發(fā)生了翻天覆地的變化。從‘三孩政策’落地到產(chǎn)前免費(fèi)篩查，再到辦出生證、準(zhǔn)生證的手續(xù)全面網(wǎng)上辦，跟三年前比較，我感受最明顯了，真的好太多了！”9月11日，剛剛從中山市博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)科做完產(chǎn)檢的阮女士說(shuō)。

阮女士是一位90年的二胎孕媽?zhuān)壳耙褢言?3周。因患有妊娠糖尿病，她對(duì)產(chǎn)前篩查、新生兒篩查尤為關(guān)注。

在她看來(lái)，與3年前自己生產(chǎn)第一胎寶寶相比，2021年產(chǎn)前免費(fèi)篩查項(xiàng)目覆蓋面更廣了。

懷孕16周左右，阮女士在中山市博愛(ài)醫(yī)院副院長(zhǎng)、產(chǎn)科醫(yī)生甘玉杰的指導(dǎo)下，完成了一次孕中期血清學(xué)唐氏綜合征篩查。

唐氏綜合癥是一種染色體疾病，由于寶寶比正常人多了一條21號(hào)染色體而產(chǎn)生智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等病癥，60%的患兒可能在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)?！敖衲暌詠?lái)，全省不僅取消了群眾自付20%相關(guān)檢查費(fèi)用，免費(fèi)為孕媽提供地中海貧血、唐氏綜合征及其他致死致殘性染色體異常、嚴(yán)重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前篩查，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療?！备视窠苷f(shuō)。

“而且這些免費(fèi)項(xiàng)目覆蓋人群進(jìn)一步擴(kuò)大，只要是廣東省戶(hù)籍或持有廣東省居住證的孕婦都可以參與這些免費(fèi)項(xiàng)目，甚至只需要夫妻雙方有一份為廣東省戶(hù)籍即可享受政策優(yōu)惠?！?甘玉杰說(shuō)，這讓越來(lái)越多的孕媽減少產(chǎn)檢的顧慮，給經(jīng)濟(jì)困難的家庭減負(fù)。

目前，16項(xiàng)孕婦產(chǎn)檢有補(bǔ)助，全免的篩查項(xiàng)目包括：一次地中海貧血血紅蛋白電泳復(fù)篩及基因檢測(cè)（夫婦雙方）；一次孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）血清學(xué)唐氏綜合征篩查；一次孕早期（11-13+6周）嚴(yán)重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查（含NT）；一次孕中期（18-24周）嚴(yán)重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查（II級(jí)產(chǎn)前超聲檢查）；

可進(jìn)行一次定額補(bǔ)助的項(xiàng)目包括：外周血游離DNA產(chǎn)前篩查（唐篩為臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦）；被篩查為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的產(chǎn)前診斷，即胎兒重度地中海貧血高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、其他致死致殘單基因遺傳病、唐氏綜合征及其他嚴(yán)重致死致殘染色體異常的遺傳學(xué)診斷（染色體核型分析、染色體微陣列分析、基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序分析），嚴(yán)重致死致殘超聲結(jié)構(gòu)異常的III級(jí)超聲產(chǎn)前診斷，嚴(yán)重先天性心臟病的胎兒心臟彩色多普勒超聲檢查。

“唐篩”為臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦，在開(kāi)展外周血游離DNA產(chǎn)前篩查時(shí)，可獲得一次600元的定額補(bǔ)助；篩查為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦在開(kāi)展產(chǎn)前診斷時(shí)，可獲得一次1850元的定額補(bǔ)助。不足部分才由患者個(gè)人自愿承擔(dān)。

“對(duì)我來(lái)說(shuō)，生二胎的產(chǎn)前篩查費(fèi)用比一胎要更少，因?yàn)閳?bào)銷(xiāo)的部分多了。篩查項(xiàng)目也更全面了?！比钆空f(shuō)。

如何預(yù)防出生缺陷？

三級(jí)預(yù)防是關(guān)鍵

一級(jí)預(yù)防是保障婚前、孕前保健。第一步：到定點(diǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查；孕前優(yōu)生健康檢查與咨詢(xún)指導(dǎo)；遺傳病攜帶者篩查；孕前高風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估；第二步：補(bǔ)充葉酸，因?yàn)槿~酸缺乏可能導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管缺陷（如無(wú)腦兒、腦膨出）等問(wèn)題。計(jì)劃懷孕前3個(gè)月、孕早期3個(gè)月都需要補(bǔ)充葉酸。第三步：改變不良生活習(xí)慣，包括戒煙戒酒等，實(shí)現(xiàn)合理膳食，均衡營(yíng)養(yǎng)。

二級(jí)預(yù)防是保障孕期保健，孕期保健是減少出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)的重要防線。而孕期保健包括：產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。第一步：性生活后月經(jīng)推遲1周以上或尿檢陽(yáng)性應(yīng)盡早到醫(yī)療機(jī)構(gòu)確認(rèn)懷孕情況；第二步到助產(chǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前地貧篩查、唐氏篩查和嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形篩查。

三級(jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查

新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時(shí)篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、G6PD缺乏癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽(tīng)力障礙等疾病，促進(jìn)先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。