9月12日是我國自設(shè)立以來的
預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康學(xué)習(xí)掌握和正確運(yùn)用防治知識醫(yī)療機(jī)構(gòu)規(guī)范提供立足生命起點(diǎn)促進(jìn)人口高質(zhì)量發(fā)展
孕前注意合理營養(yǎng)、避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、保持良好的生活習(xí)慣，是減少出生缺陷的重要手段。除此之外，孕前檢查也是預(yù)防出生缺陷的重要環(huán)節(jié)。孕前能做哪些檢查？
健康的身體狀況是保障孕育健康寶寶的基石。孕前常規(guī)的健康檢查包括血常規(guī)、肝腎功能、傳染病、甲狀腺功能、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等可引起胎兒發(fā)育異常致畸病毒等，可了解男女雙方身體基本情況。攜帶者篩查是另一項(xiàng)重要的孕前檢查！據(jù)統(tǒng)計(jì)，平均每個正常人攜帶2.8個致病基因，所以表型正常的兩個人也有生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)！攜帶者篩查可以篩查包括遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌萎縮（SMA)、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）等100多種常見的單基因隱性遺傳病。通過了解男女雙方隱性遺傳病基因攜帶情況，可以評估夫妻生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，獲得生育指導(dǎo)。
成功受孕后，需定期產(chǎn)檢，做好產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理異常情況、對胎兒宮內(nèi)情況進(jìn)行監(jiān)護(hù)，保障母嬰安全。
產(chǎn)前血清學(xué)篩查：用于篩查胎兒發(fā)生染色體病風(fēng)險(xiǎn)的檢測方法，包括早孕期唐氏篩查（11-13+6周）、中孕期唐氏篩查（15-20+6周）和無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（12-22周）。產(chǎn)前診斷：包括胎兒結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前超聲診斷和介入性產(chǎn)前診斷。介入性產(chǎn)前診斷是通過抽取胎盤絨毛組織、羊水或臍血對胎兒進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，包括染色體、病毒感染、基因等。新生兒篩查是對指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行專項(xiàng)檢查，以提供早期診斷和治療。篩查的目的疾病主要包括苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、葡糖糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD缺乏癥）、地中海貧血。同時(shí)還可進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜分析，篩查遺傳代謝病風(fēng)險(xiǎn)。但傳統(tǒng)的篩查均基于生化表現(xiàn)，明確遺傳學(xué)病因最終仍舊需要通過相關(guān)的基因檢測技術(shù)。新生兒基因篩查是利用基因檢測技術(shù)直接對遺傳物質(zhì)DNA進(jìn)行檢測。新生兒基因篩查的優(yōu)勢在于：在傳統(tǒng)篩查的基礎(chǔ)上拓展了可篩查的病種。涵蓋了遺傳代謝、神經(jīng)肌肉、血液系統(tǒng)、免疫相關(guān)等眾多領(lǐng)域，而且能夠迅速揭示疾病的“根源”，大幅縮短診斷時(shí)間，為寶寶們爭取到最佳的治療時(shí)機(jī)。
中山市博愛醫(yī)院目前推出可以為新生兒提供常見遺傳代謝病、耳聾、地中海貧血等200多種疾病的一站式基因篩查。
作為一家以婦幼為特色的三甲醫(yī)院，中山市博愛醫(yī)院在預(yù)防出生缺陷、減少出生缺陷兒上做出了突出貢獻(xiàn)。此外，為了減少出生缺陷所致殘疾，我院已成功申報(bào)通過了出生缺陷救助項(xiàng)目中的遺傳代謝病救助項(xiàng)目、功能性出生缺陷救助項(xiàng)目和先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目。為患有遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形和功能性出生缺陷三類出生缺陷疾病的經(jīng)濟(jì)困難家庭患兒提供醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助，減輕患兒家庭醫(yī)療負(fù)擔(dān)。
9月12日，中山市博愛醫(yī)院（市婦幼保健院）產(chǎn)前診斷中心聯(lián)合孕產(chǎn)保健部、產(chǎn)科、兒保科和婦?？圃?/span>成人門診樓1樓舉行出生缺陷防控日義診活動，現(xiàn)場各專業(yè)的?？漆t(yī)生為廣大群眾義診答疑。此外，本次義診活動還為符合條件者提供免費(fèi)攜帶者篩查檢測、新生兒基因篩查檢測，名額有限，先到先得。
重大喜訊！中山市博愛醫(yī)院最近成功申報(bào)通過了中國出生缺陷干預(yù)救助基金會的多個重要救助項(xiàng)目，在守護(hù)兒童生命健康的道路上邁出了堅(jiān)實(shí)的步伐！
此次，醫(yī)院成功申報(bào)通過了出生缺陷救助項(xiàng)目中的遺傳代謝病救助項(xiàng)目和功能性出生缺陷救助項(xiàng)目。這兩個項(xiàng)目的加入，與之前已通過的先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目相得益彰，使得中山市博愛醫(yī)院成為中山市唯一一家中央專項(xiàng)彩票公益金支持出生缺陷救助項(xiàng)目實(shí)施機(jī)構(gòu)，同時(shí)也是廣東省內(nèi)為數(shù)不多可以同時(shí)開展三個救助項(xiàng)目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，彰顯了醫(yī)院在出生缺陷防治領(lǐng)域的堅(jiān)實(shí)工作和重要地位。
在出生缺陷防治的道路上，每一個項(xiàng)目都承載著無數(shù)家庭的希望。遺傳代謝病救助項(xiàng)目，為那些被遺傳代謝病困擾的家庭帶來了曙光，幫助患兒獲得及時(shí)的診斷和治療，減輕家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，讓他們擁有健康成長的機(jī)會。功能性出生缺陷救助項(xiàng)目，則聚焦于功能性出生缺陷這一特殊領(lǐng)域，為患兒提供精準(zhǔn)的救助和支持，改善他們的生活質(zhì)量，助力他們回歸正常生活。先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目，早已為眾多先天性結(jié)構(gòu)畸形患兒家庭送去了溫暖和希望，讓孩子們能夠接受手術(shù)治療，恢復(fù)健康，重拾快樂童年。
中山市博愛醫(yī)院能夠成功申報(bào)并集齊這三個救助項(xiàng)目，離不開中山市衛(wèi)生健康局的大力支持、醫(yī)院全體醫(yī)護(hù)人員的共同努力。他們憑借著精湛的醫(yī)術(shù)、高尚的醫(yī)德和強(qiáng)烈的社會責(zé)任感，為每一個患兒的健康全力以赴。同時(shí)，醫(yī)院也積極整合各方資源，加強(qiáng)與中國出生缺陷干預(yù)救助基金會等機(jī)構(gòu)的合作，不斷完善救助體系，提高救助水平。
中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩查中心、新生兒科、兒科、小兒外科、兒童保健科、兒童康復(fù)科每年診治大量的遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形、功能性出生缺陷患兒。醫(yī)院構(gòu)建產(chǎn)前產(chǎn)后一體化篩診防治體系，從孕期開始，通過產(chǎn)前篩查與診斷，及時(shí)識別并干預(yù)；通過新生兒疾病篩查實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療；結(jié)合產(chǎn)后緊密的跟蹤監(jiān)測與干預(yù)治療，形成閉環(huán)管理，全方位保障母嬰健康，防治出生缺陷。多年以來，積極開展出生缺陷干預(yù)救助工作，通過申請各種社會救助基金、疾病補(bǔ)助等形式，救助了較多的患兒，減輕患兒及家庭的痛苦和負(fù)擔(dān)。未來，中山市博愛醫(yī)院將繼續(xù)秉承 “關(guān)愛生命、守護(hù)健康” 的宗旨，充分發(fā)揮作為中央專項(xiàng)彩票公益金支持出生缺陷救助項(xiàng)目實(shí)施機(jī)構(gòu)的優(yōu)勢，扎實(shí)推進(jìn)三個救助項(xiàng)目的實(shí)施。醫(yī)院將嚴(yán)格按照項(xiàng)目要求，規(guī)范救助流程，確保救助資金合理使用，讓更多的出生缺陷患兒受益。同時(shí)，醫(yī)院還將進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷防治宣傳教育，提高公眾對出生缺陷的認(rèn)識和重視程度，為降低出生缺陷發(fā)生率、提高出生人口素質(zhì)做出更大的貢獻(xiàn)。
相信在醫(yī)院全體醫(yī)護(hù)人員的努力下，在社會各界的關(guān)心和支持下，更多的出生缺陷患兒將在這里獲得新生，迎來美好的未來！
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