地中海貧血、唐氏綜合征、苯丙酮尿癥……這一個個出生缺陷疾病背后，是很多患兒及其家庭的痛。出生缺陷病種多，病因復雜。

9月12日是第17個中國預防出生缺陷日。數(shù)據(jù)顯示，我國每年的出生缺陷數(shù)80萬-120萬，出生缺陷的發(fā)生率約5.6%，平均每30秒就會誕生一個缺陷兒。

為有效降低出生缺陷的發(fā)生率，今年2月起， 免費實施出生缺陷篩查被納入2021年廣東省“十件民生實事”。該項目將為全省87萬名孕婦免費提供地中海貧血、唐氏綜合征等產(chǎn)前篩查，為全省109萬名新生兒免費提供先天性甲狀腺功能減低癥、G6PD缺乏癥（蠶豆?。┑群Y查。

結(jié)合中山市實際，制定《中山市出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）》。今年以來，免費出生缺陷篩查項目覆蓋面更多、人群更廣，構(gòu)筑起涵蓋婚前、孕前、孕產(chǎn)期、新生兒全周期出生缺陷綜合防治體系。

截至今年8月，超14萬人在中山免費開展“唐氏綜合癥”產(chǎn)前篩查，15039人免費地中海貧血篩查，17504人完成免費超聲篩查、20421人完成免費新生兒遺傳代謝病篩查、21544人完成免費新生兒聽力篩查。

哪些因素會導致出生缺陷？

遺傳因素+環(huán)境因素

目前認為主要有兩大原因?qū)е鲁錾毕?，一是遺傳因素；二是環(huán)境因素；而大多數(shù)是環(huán)境因素與遺傳因素相互作用的結(jié)果。遺傳因素包括染色體畸變、單基因缺陷等，比如唐氏綜合征、重型地中海貧血、血友病等都是屬于遺傳因素導致的出生缺陷。

環(huán)境因素包括妊娠期母親感染的微生物、電離輻射、高溫、藥物因素、維生素缺乏、有機溶劑及重金屬等。出生缺陷的發(fā)生還與孕母的健康和生活習慣、孕齡、孕次和職業(yè)經(jīng)濟狀況等因素密切相關(guān)。

今年來，中山市通過產(chǎn)前診斷，確診重度地貧24例、確診21三體40例，其他染色體異常59例，5例嚴重致死致殘機構(gòu)畸形，減少了70例嚴重缺陷兒的出生。確診新生兒G6PD缺乏252例、地中海貧血 130例、甲低12例、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 1例；

在中山市出生缺陷綜合防控項目管理方案實施下，全市通過早治療早干預，避免13例新生兒致殘致死，降低了200多例蠶豆病孩子發(fā)生溶血性黃疸而致殘致死的風險。

免費產(chǎn)前篩查項目有哪些？

16項孕婦產(chǎn)檢有補助

“3年過去了，生孩子這件事真的發(fā)生了翻天覆地的變化。從‘三孩政策’落地到產(chǎn)前免費篩查，再到辦出生證、準生證的手續(xù)全面網(wǎng)上辦，跟三年前比較，我感受最明顯了，真的好太多了！”9月11日，剛剛從中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)科做完產(chǎn)檢的阮女士說。

阮女士是一位90年的二胎孕媽，目前已懷孕33周。因患有妊娠糖尿病，她對產(chǎn)前篩查、新生兒篩查尤為關(guān)注。

在她看來，與3年前自己生產(chǎn)第一胎寶寶相比，2021年產(chǎn)前免費篩查項目覆蓋面更廣了。

懷孕16周左右，阮女士在中山市博愛醫(yī)院副院長、產(chǎn)科醫(yī)生甘玉杰的指導下，完成了一次孕中期血清學唐氏綜合征篩查。

唐氏綜合癥是一種染色體疾病，由于寶寶比正常人多了一條21號染色體而產(chǎn)生智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等病癥，60%的患兒可能在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)。“今年以來，全省不僅取消了群眾自付20%相關(guān)檢查費用，免費為孕媽提供地中海貧血、唐氏綜合征及其他致死致殘性染色體異常、嚴重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前篩查，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。”甘玉杰說。

“而且這些免費項目覆蓋人群進一步擴大，只要是廣東省戶籍或持有廣東省居住證的孕婦都可以參與這些免費項目，甚至只需要夫妻雙方有一份為廣東省戶籍即可享受政策優(yōu)惠?！?甘玉杰說，這讓越來越多的孕媽減少產(chǎn)檢的顧慮，給經(jīng)濟困難的家庭減負。

目前，16項孕婦產(chǎn)檢有補助，全免的篩查項目包括：一次地中海貧血血紅蛋白電泳復篩及基因檢測（夫婦雙方）；一次孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）血清學唐氏綜合征篩查；一次孕早期（11-13+6周）嚴重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查（含NT）；一次孕中期（18-24周）嚴重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查（II級產(chǎn)前超聲檢查）；

可進行一次定額補助的項目包括：外周血游離DNA產(chǎn)前篩查（唐篩為臨界風險孕婦）；被篩查為高風險孕婦的產(chǎn)前診斷，即胎兒重度地中海貧血高風險孕婦、其他致死致殘單基因遺傳病、唐氏綜合征及其他嚴重致死致殘染色體異常的遺傳學診斷（染色體核型分析、染色體微陣列分析、基因組拷貝數(shù)變異測序分析），嚴重致死致殘超聲結(jié)構(gòu)異常的III級超聲產(chǎn)前診斷，嚴重先天性心臟病的胎兒心臟彩色多普勒超聲檢查。

“唐篩”為臨界風險孕婦，在開展外周血游離DNA產(chǎn)前篩查時，可獲得一次600元的定額補助；篩查為高風險孕婦在開展產(chǎn)前診斷時，可獲得一次1850元的定額補助。不足部分才由患者個人自愿承擔。

“對我來說，生二胎的產(chǎn)前篩查費用比一胎要更少，因為報銷的部分多了。篩查項目也更全面了?！比钆空f。

如何預防出生缺陷？

三級預防是關(guān)鍵

一級預防是保障婚前、孕前保健。第一步：到定點機構(gòu)進行婚前醫(yī)學檢查；孕前優(yōu)生健康檢查與咨詢指導；遺傳病攜帶者篩查；孕前高風險因素評估；第二步：補充葉酸，因為葉酸缺乏可能導致胎兒神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、腦膨出）等問題。計劃懷孕前3個月、孕早期3個月都需要補充葉酸。第三步：改變不良生活習慣，包括戒煙戒酒等，實現(xiàn)合理膳食，均衡營養(yǎng)。

二級預防是保障孕期保健，孕期保健是減少出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)的重要防線。而孕期保健包括：產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。第一步：性生活后月經(jīng)推遲1周以上或尿檢陽性應盡早到醫(yī)療機構(gòu)確認懷孕情況；第二步到助產(chǎn)機構(gòu)進行產(chǎn)前地貧篩查、唐氏篩查和嚴重結(jié)構(gòu)畸形篩查。

三級預防：新生兒疾病篩查

新生兒出生后應當及時篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、G6PD缺乏癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽力障礙等疾病，促進先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。