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【世界地貧日】50個免費地貧基因檢測名額,有需要的趕緊登記……

發(fā)布時間:2022-05-09 07:55 本文來源: 產前診斷中心
2022年5月8日
為第29個世界地貧日
今年的活動主題為
“關愛地貧兒,一起向未來”


中山市博愛醫(yī)院(市婦幼保健院)
將舉辦“免費地貧基因檢測”活動周
屆時將聯(lián)合華大基因
為相關人群提供
免費地貧508型基因檢測
名額50個,報完即止


醫(yī)院希望通過舉辦此次活動向中山市民宣傳地中海貧血防控知識,提高市民對地中海貧血的知曉率,助力中山市做好出生缺陷防控工作,歡迎廣大市民積極參與。

時間

2022年5月8日至5月31日,報名截止5月14日24時

地點

中山市博愛醫(yī)院產前診斷中心(生殖醫(yī)學中心3樓)

內容

地中海貧血知識宣教、遺傳咨詢和地貧508型基因檢測

人群

婚前、孕前或產前血常規(guī)檢查提示MCV或MCH低于參考值的個人

流程

掃描報名二維碼→填寫個人相關信息→上傳血常規(guī)圖片→經工作人員審核→收到確認短信→5月31日前預約產前診斷中心醫(yī)生(如預約不到,可憑確認短信在護士站當天加號看診)→醫(yī)生評估與咨詢→填寫送檢單及知情同意書→繳納咨詢費和采血費→采血送檢→領取檢測報告→報告解讀→提供就診建議


科普

地中海貧血

地中海貧血(簡稱地貧),因最早在地中海沿岸地區(qū)發(fā)現(xiàn)而得名。是由于珠蛋白合成障礙所致的一種遺傳性溶血性貧血疾病,是我國長江以南各省發(fā)病最高、影響最大的遺傳病之一,其中以α地中海貧血和β地中海貧血最為常見。
地貧是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的遺傳病,主要分布在廣西、廣東、海南、云南、貴州、四川、重慶、湖南、江西和福建等省份,其中廣東、廣西、海南三省的地貧基因攜帶率高達11%-24%.



血紅蛋白的珠蛋白肽鏈(主要為α和β鏈)出現(xiàn)基因缺陷使珠蛋白缺乏,導致紅細胞變小、容易受到破壞而產生貧血癥狀。按照缺陷基因不同,分為α地貧及β地貧。



地貧患兒絕大部分遺傳自父母


地中海貧血屬常染色體隱性遺傳病

無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大,病程經過良好,能存活至老年。

大多于幼童期出現(xiàn)癥狀,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕,合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象。

α重型地貧,臨床上又稱為胎兒水腫綜合征,這種胎兒一般會在宮內死亡,即使出生以后,也會出現(xiàn)全身水腫,肝脾腫大,往往在幾個小時內,就會因缺氧而死亡。
β地貧重癥患兒出生時無癥狀,至3-12個月開始發(fā)病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疸,癥狀隨年齡增長而日益明顯有地中海貧血特殊面容,常并發(fā)氣管炎或肺炎,心力衰竭是導致患兒死亡的重要原因之一,如不治療,多于5歲前死亡。


治療方法與預防措施


輕型地中海貧血無需特殊治療,通過日常生活調理,控制病情即可。中、重度型患者應采用多種方法綜合治療——

(1)為了改善貧血癥狀,輸血是治療該病的主要手段。
(2)口服鐵螯合劑、某些化療藥物等能改善地中海貧血癥狀。
(3)造血干細胞移植是目前治療重度β地貧的首選方法,但關鍵是配型和經濟問題。
(4)基于基因療法的藥品陸續(xù)獲批上市,用于治療12歲及以上患者的輸血依賴型的β型地中海貧血,基因治療未來有望成為治療地貧重要方法。

預防措施:建議育齡夫婦重視婚前、孕前及產前階段的地貧篩查,尤其是進行地貧基因檢測,可以全面了解夫妻雙方地貧基因的攜帶情況,評估生育風險,有效輔助臨床診斷,彌補地貧常規(guī)篩查所造成的漏檢。


對高風險人群進行產前診斷,有效預防重癥地貧患兒的出生。

產前診斷中心開診時間

周一到周五:8:00-12:00

14:00-17:00

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