當(dāng)你看到小孩子走路搖搖擺擺的
小辰（化名）是一個(gè)2歲多的小男孩，開朗活潑，很受長(zhǎng)輩與鄰居的喜愛。但小辰有一個(gè)小缺點(diǎn)，便是平素比較懶惰，每次外出都想讓父母抱，不喜歡自己走路。此外，小辰走路的姿勢(shì)也很奇怪，走起路來(lái)像一個(gè)小鴨子。因此，小辰的父母在半年內(nèi)曾多次帶小辰至當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院就診，長(zhǎng)期給予維生素D及鈣劑治療，但是小辰的癥狀一直不見好轉(zhuǎn)。
當(dāng)爸爸媽媽帶著小辰來(lái)兒童保健科檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)2歲小辰的身高僅僅是1歲孩子的水平，伴有雞胸、肋骨串珠、O型腿、下肢長(zhǎng)骨彎曲、手足鐲等骨發(fā)育異常表現(xiàn)。
詢問(wèn)發(fā)育史發(fā)現(xiàn)：小辰扶站、扶走等大運(yùn)動(dòng)的發(fā)育明顯落后，1歲半才開始走路；詢問(wèn)家族史發(fā)現(xiàn)：媽媽的身高矮小，僅僅140cm。小辰的姐姐雖然身高已達(dá)160cm，但在8歲時(shí)曾因“右下肢過(guò)度彎曲”行“右下肢矯形術(shù)”。
進(jìn)行骨代謝相關(guān)檢查發(fā)現(xiàn)，小辰的血鈣和維生素D都在正常水平，但堿性磷酸酶明顯升高且血磷明顯低于正常（見圖1），其上下肢長(zhǎng)骨骨質(zhì)疏松，出現(xiàn)杯口樣改變（佝僂病活動(dòng)期表現(xiàn)）（見圖2、3），完善基因檢測(cè)最終確診為X連鎖顯性遺傳性低磷性佝僂病，致病基因來(lái)源于母親。
雖然目前社會(huì)人群普遍對(duì)佝僂病有所了解，但多數(shù)對(duì)佝僂病的認(rèn)知停留在是由于維生素D缺乏或缺鈣導(dǎo)致的。但這一認(rèn)知并不充分。因?yàn)殁}和磷都是骨骼形成不可或缺的礦物質(zhì)，磷的缺乏也可能會(huì)引起低磷性佝僂病。如果把骨骼比喻成大樓，鈣和磷便是堆砌大樓的磚塊，磷的缺失也會(huì)使兒童骨骼健康受損。低磷性佝僂病是指發(fā)生在兒童的伴有低磷血癥的骨骼發(fā)育畸形疾病，屬于罕見病，致殘率高，患病率從1.7/100000名兒童到4.8/100000名（兒童和成人）不等。低磷性佝僂病又稱家族性低磷血癥，多與遺傳有關(guān)。其中，X連鎖低磷性佝僂病（XLH）占低磷性佝僂病的80%。臨床上以低磷血癥、下肢畸形、生長(zhǎng)緩慢為主要特點(diǎn)。
（1）幼兒期（1-3歲）起病，頭發(fā)稀疏、枕禿、雞胸、下肢畸形、學(xué)步遲緩等。（2）身高增長(zhǎng)緩慢，身高明顯低于正常同齡兒童。（3）部分患兒伴有囟門關(guān)閉延遲及牙齒發(fā)育異常（出牙延遲、牙齒缺失、長(zhǎng)冠牙等）。（4）極少數(shù)患兒表現(xiàn)為聽力減退、小腦扁桃體下疝等。低磷性佝僂病患者由于基因突變或其他獲得性病因，通過(guò)多種途徑，減少腎臟對(duì)磷的重吸收，減少腸道對(duì)鈣、磷的吸收，從而引起低磷血癥，最終導(dǎo)致骨骼、牙齒和生長(zhǎng)軟骨板等部位礦化不足，引起佝僂病表現(xiàn)。由于低磷性佝僂病是一種遺傳性疾病，目前尚無(wú)根治的方法。但通過(guò)早期診斷及干預(yù)，可以在一定程度上糾正或改善患兒的骨骼異常，減輕骨痛癥狀，提高成年期的生活質(zhì)量。
常規(guī)治療方式：口服補(bǔ)充磷酸鹽制劑+活性維生素D（骨化三醇）靶向藥物治療：布羅索尤單抗（價(jià)格昂貴，僅適用于部分低磷性佝僂病患者）嚴(yán)重的低磷性佝僂病可累及全身多系統(tǒng)，需要長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)，以便于及時(shí)調(diào)整劑量進(jìn)行個(gè)體化治療，同時(shí)及早發(fā)現(xiàn)并避免相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生。所以一旦懷疑自家寶寶有佝僂病，一定要及時(shí)至醫(yī)院就診！
中山市博愛醫(yī)院（市婦幼保健院）兒童保健科是集保健、臨床、科研和教學(xué)為一體的科室，是中山市十四五醫(yī)學(xué)重點(diǎn)?？?，是廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)兒童早期發(fā)展聯(lián)盟。年門診量近7萬(wàn)人次，各?？圃\治水平在全省具有一定影響力。兒童保健科設(shè)有生長(zhǎng)發(fā)育?？啤⑦\(yùn)動(dòng)干預(yù)門診、兒童營(yíng)養(yǎng)及喂養(yǎng)專科、新生兒疾病篩查?？?、廣東省特需人群預(yù)防接種門診、高危兒多學(xué)科隨訪中心、兒童體檢及早期綜合發(fā)展、兒童長(zhǎng)高中心、入學(xué)體檢。針對(duì)包含佝僂病在內(nèi)的兒童各種營(yíng)養(yǎng)性疾病、兒童早期綜合發(fā)展指導(dǎo)、兒童生長(zhǎng)發(fā)育和性早熟等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。1.徐鈺艷,朱柳燕,邵潔.兒童低磷性佝僂病的診治新進(jìn)展[J].中國(guó)兒童保健雜志，2021，29(11):1213-1217+1227.2.中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì),中華醫(yī)學(xué)會(huì)骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病分會(huì),徐潮,夏維波,趙家軍.中國(guó)低血磷性佝僂病/骨軟化癥診療指南[J].中華內(nèi)分泌代謝雜志,2022,38(04):267-281.
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