唐氏綜合征是最常見的一種染色體病，又稱為“21-三體”，是由于人體細胞的第21號染色體多一條所致，導(dǎo)致患兒存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，屬于嚴(yán)重的出生缺陷。2011年聯(lián)合國大會將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，以此提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識。今年3月21日是第21個世界唐氏綜合征日，主題是“With Us Not For US”。
唐氏綜合征患者出生時即有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。大部分患兒存在不同程度的智力障礙，生長發(fā)育遲緩，并可伴有先天性心臟病等多種畸形，白血病的發(fā)病風(fēng)險是正常人的15-20倍。
唐氏綜合征的發(fā)生率為1/800～1/600，由生殖細胞減數(shù)分裂時第21號染色體不分離所致，高齡母親（年齡≥35歲）的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險與母親分娩年齡有關(guān)，隨著母親年齡增大而增高，父親的高齡會增加后代發(fā)生其他遺傳病的風(fēng)險。提倡適齡生育，避免高齡妊娠。
每對夫婦都有孕育唐氏兒的可能，適齡孕婦也應(yīng)常規(guī)接受唐氏篩查！外周血唐氏篩查包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測（又稱無創(chuàng)DNA檢測，NIPT）。血清學(xué)篩查分為孕早期（孕11～13+6周）篩查（結(jié)合NT可提高檢出率）和孕中期（孕15～20+6周）篩查，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險和低風(fēng)險。無創(chuàng)DNA檢測的適宜孕周為12～22+6周，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險。雖然無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性明顯高于血清學(xué)篩查，但仍然是一種篩查方法，不能替代產(chǎn)前診斷。無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果不能作為終止妊娠的依據(jù)，檢測結(jié)果高風(fēng)險者，需接受介入性產(chǎn)前診斷及后續(xù)遺傳咨詢。由于血清學(xué)篩查及無創(chuàng)DNA檢測均存在不同程度的假陰性，低風(fēng)險者仍有孕育唐氏兒及其他染色體異?；純旱目赡?。應(yīng)做好孕期保健，常規(guī)接受產(chǎn)前檢查及胎兒超聲檢查等，如有異常應(yīng)及時進行介入性產(chǎn)前診斷。
當(dāng)孕婦高齡妊娠、適齡孕婦行外周血唐氏篩查（血清學(xué)篩查和無創(chuàng)DNA檢測）提示高風(fēng)險、家族成員中有遺傳病患者、染色體異常攜帶者、分娩過遺傳病或出生缺陷兒、有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史、接觸致畸物質(zhì)和有害環(huán)境等高危因素等等，應(yīng)到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機構(gòu)接受遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷服務(wù)。中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心創(chuàng)建于2000年，2010年由中山市政府批準(zhǔn)掛牌為中山市產(chǎn)前診斷中心、中山市新生兒疾病篩查中心，是廣東省衛(wèi)生廳評審?fù)ㄟ^的首批中山市產(chǎn)前診斷中心，是中山市“十二五”、“十三五”規(guī)劃重點?？浦?、廣東省臨床重點專科之一。本中心開展的業(yè)務(wù)范圍：優(yōu)生優(yōu)育咨詢、遺傳病咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療等，并設(shè)有專門的遺傳病咨詢門診，為有需要者提供咨詢、檢測結(jié)果解讀、生育指導(dǎo)等服務(wù)。
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