隨著分子檢測技術的快速發(fā)展，各種檢測技術越來越多地被應用于臨床診斷，尤其是在遺傳病診斷方面起到了很大作用。為了幫助患者更好地解讀基因檢測報告，市博愛醫(yī)院從本月起增設“遺傳病?？谱稍冮T診”，這個門診能看哪些??？能為患者提供什么服務呢？

孩子先天性智力低下可以做染色體檢查，癲癇、身材矮小等可以做全外顯子測序查基因。近年來，芯片、高通量測序技術的出現(xiàn)可以幫助臨床醫(yī)生準確地發(fā)現(xiàn)患者、胎兒是否患有染色體疾病或單基因病，能夠幫助更多患者找到致病的根本原因，所以檢測報告解讀分析的需求也越來越大。

中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學遺傳中心）副主任醫(yī)師董興盛：“出了基因檢測結(jié)果如何去解讀這種遺傳咨詢需要，具有專業(yè)的遺傳學背景的醫(yī)生，進行專業(yè)的遺傳學咨詢，現(xiàn)在大眾普遍缺乏遺傳學知識，所以醫(yī)生需要花費比較多的時間和患者進行溝通?！?/p>

為了滿足患者需求，市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心自本月起增設“遺傳病?？谱稍冮T診”，醫(yī)生將遺傳學和臨床醫(yī)學結(jié)合起來，為患者選擇合適的檢測方法，評估再發(fā)風險及制定再生育計劃，為罕見遺傳病的診治提供精準的醫(yī)學服務。

董興盛：“因為普通門診醫(yī)生面對的病人比較多，可能沒有那么多時間和患者解釋，我們的遺傳病?？崎T診對于每個患者，提供半個小時時間，有充分時間進行溝通?！?/span>