寶寶黃疸遲遲不退，還收到醫(yī)院短信……家長請別忽視罕見病！
發(fā)布時間：2024-01-08 07:57
本文來源： 兒?？?/span>
小琳（化名）生后因“黃疸”住院進行藍光治療，出院后黃疸退而復現(xiàn)，但沒有剛出生時那么黃，而且一直母乳喂養(yǎng)，父母想著曬曬太陽就好了，但在寶寶生后14天，小琳的母親收到中山市博愛醫(yī)院發(fā)送的寶寶足跟血陽性短信通知，告知寶寶新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)串聯(lián)質譜異常，建議盡快返院復查，但家長覺得寶寶能吃能睡，沒有不舒服，更何況生后沒有去過博愛醫(yī)院檢查，一定是詐騙短信，也沒有理會。博愛醫(yī)院兒保科新生兒疾病篩查?？泣S連紅主治醫(yī)師，發(fā)現(xiàn)寶寶血串聯(lián)質譜Cit 365umol/L（參考值4~31.85umol/L），數值高達10倍以上，仍未返院復查，立即電話聯(lián)系家屬，了解到寶寶有黃疸退而復現(xiàn)的表現(xiàn)，考慮為一種遺傳代謝病——“希特林蛋白缺乏”可能性很大，建議立即返院復查，返院后完善相關檢查：復查Cit 758umol/L，凝血功能異常、肝功提示黃疸以直接膽紅素為主，臨床診斷“希特林蛋白缺乏”，建議完善基因檢測以進一步確診，同時告知母親停止母乳喂養(yǎng)，更換特殊配方奶、維生素K1等治療，1月后寶寶黃疸已完全消退，復查Cit基本降至正常，此時基因結果出來提示SLC25A13雙重雜合突變，變異基因分別來源于父親、母親，確診為“希特林蛋白缺乏癥”。
希特林（Citrin）蛋白缺乏癥，是由于SLC25A13基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳代謝病，新生兒期多表現(xiàn)為黃疸反復不退。希特林在ATP（腺嘌呤核苷三磷酸）產生的這個過程中發(fā)揮重要作用，如其發(fā)生缺陷，蘋果酸穿梭則不能進行，無法運輸碳水化合物在胞漿中無氧降解產生的NADH，因此導致肝臟失去對碳水化合物的代謝功能。因此希特林（Citrin）蛋白缺乏癥的患兒患病后，若繼續(xù)將碳水化合物作為主要飲食，肝細胞將缺乏能量，導致膽汁淤積，進而發(fā)展成脂肪肝、脂肪性肝炎，最終發(fā)展成肝硬化 。希特林蛋白缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，即父母是健康的，但如果父母雙方各攜帶有一個問題基因，就會有1/4的概率會生育一個患病寶寶。而我國這種問題基因的攜帶率非常高，為1/65，南方人群高達1/48，即大約每100個南方人中有2人攜帶有問題基因，那么南方人群理論患病率為1/9200。
Citrin蛋白缺乏癥主要包括：Citrin缺乏所致新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD)，Citrin缺陷所致的生長遲滯和血脂障礙（FTTDCD）和成年發(fā)作瓜氨酸血癥Ⅱ型(CTLN2) 3種不同表型。與新生兒相關的類型為NICCD，多在1歲以內發(fā)病，主要表現(xiàn)為生長發(fā)育落后和黃疸、肝大、肝功能異常，多以遲發(fā)、復發(fā)或者遷延性黃疸就診。治療后大部分患者預后良好，僅個別患者因感染或肝硬化等嚴重并發(fā)癥而預后不良。生后新生兒疾病篩查通過采集足跟血檢測串聯(lián)質譜，若瓜氨酸（Cit）水平增高，需及時召回復查；黃疸反復或持續(xù)不退的寶寶需及時就醫(yī)完善肝功及串聯(lián)質譜等檢查。該病需要無乳糖、低碳水化合物飲食，母乳及普通配方奶喂養(yǎng)均會加重病情，可通過改用無乳糖配方奶和（或）強化中鏈甘油三酯（MCT）的奶粉及對癥治療，大多預后良好。中山市博愛醫(yī)院是中山市唯一一家新生兒疾病篩查中心，負責全市足跟血標本檢測、陽性召回及診治。所以全市的寶寶出生后，他們采集的足跟血均送至中山市博愛醫(yī)院新篩中心檢測，對于陽性結果，由博愛醫(yī)院統(tǒng)一發(fā)送短信及電話通知召回。新生兒疾病篩查（足跟血篩查）包含先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、G6PD缺乏及地中海貧血、串聯(lián)質譜篩查，共檢查遺傳代謝病30余種；陽性患兒需到中山市博愛醫(yī)院兒童保健科-新生兒疾病篩查專科預約復查、診療及隨訪。預約方式：關注中山市博愛醫(yī)院院微信公眾號--點擊就醫(yī)服務---預約掛號—兒童保健科，按指引操作即可。
開診地點：中山市博愛醫(yī)院兒科大樓三樓 兒童保健科?？漆t(yī)生：廖加洛主治醫(yī)師、黃連紅主治醫(yī)師
